ABSTRACT
Objetivo: Relatar o primeiro caso de forma infantil da doença de Pompe tratado no Brasil. Descrição: Trata-se de doença de depósito lisossomal que se caracteriza por defeitos da enzima alfa-glicosidase ácida, com acúmulo intracelular de glicogênio, principalmente nos músculos. São descritas a forma infantil e tardia. Desde 2006, está disponível tratamento com enzima recombinante humana. Descreve-se o primeiro caso de forma infantil da doença tratado no Brasil. Trata-se de menina com 2,5 meses de idade e progressão rápida da doença, com perda dos movimentos dos membros, miocardiopatia hipertrófica e insuficiência respiratória aos 7 meses de idade. Após 10 meses de tratamento, apresentou boa resposta clínica, com remissão da insuficiência respiratória, recuperação parcial dos movimentos dos membros e melhora importante do quadro cardiológico. Comentários: Apesar de pouco freqüente, a forma infantil da doença de Pompe é letal. A disponibilidade de tratamento eficaz aumenta a necessidade de conhecimento e diagnóstico precoce da doença.
Objective: To describe the first case of infantile Pompe disease to be treated in Brazil. Description: Pompe disease is a glycogen storage disease related to defects in the acid alpha-glucosidase enzyme, leading to an intracellular accumulation of glycogen, mainly in muscles. Two forms are described: infantile and juvenile. Since 2006, treatment with recombinant human acid alpha-glucosidase has been available. This article describes the first case of infantile Pompe disease treated in Brazil. A girl presented at 2.5 months of age with rapid disease progression, exhibiting severe hypotonia, loss of movements in both upper and lower limbs and hypertrophic cardiomyopathy, progressing to respiratory failure by the age of 7 months. After 10 months of treatment, she exhibited a good clinical response, with remission of the respiratory failure, partial recovery of arm and leg movements and improvement of cardiologic condition. Comments: Despite its low incidence, infantile Pompe disease is lethal. The availability of an effective treatment has created an urgent need to improve knowledge and early diagnosis of this disease.